نشانگان ترنر(Turner Syndrome) به اختصار TS.
نارسائی غدد جنسی
دکتر هنری ترنر، کسی بود که براینخستین بار در سال ۱۹۳۸ به شرح مشکلی پرداخت که نشانه های رایج آن را در بعضی ازبیماران مونث خود مشاهده نموده بود. اما ارتباط آن با ناهنجاری کروموزومی تا سال۱۹۶۰شرح داده نشد.
سندرم ترنر بیماری کروموزومی ارثی که در زنان پیش می آید. زنان با سندرم ترنر عملکرد تخمدانی ندارند و ویژگی سندرم ترنر شامل وب گردنی، لنفوادما دست و پا، نقص قلبی، مشکل کلیوی و استخوان بندی غیرطبیعی می باشد. کروموزوم X در ارتباط سندرم ترنر است.درمان آن روی علائم سندرم توجه می کند.
سندرم ترنر بیماری کروموزومی که مرتبط با کروموزوم X است.
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است .علت بروز سندرم ترنر، رخداد "عدم انفصال" است. در هنگام تقسیم میوز در والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت (اووسیت یا اسپرماتوسیت ) کروموزوم ایکس ندارد.
در واقع "ترنر" نوعي اختلال رشد است كه با نارسايي "گوناد" و خوب كار نكردنتخمدان همراه است و در نهايت مي تواند منجر به تأخير بلوغ و نازايي و مشكلات ثانويدر بيمار شود.
از سوي ديگر، بيماريهاي تيروئيد، بيماريهاي قلبي عروقي، بيماريهايكليوي و ساير بيماريهاي مرتبط با خود ايمني در اين بيماران شيوع بيشتريدارد.
نشانه ي اصلي بيماري ترنر "كوتاهي قد" است كه در مقايسه با قد خانمهايمعمولي فرد مبتلا 20 سانتي متر كوتاهتر است.
نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند .
در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.
بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند:
2. انسداد شریان ریوی
3. ناهنجاری‌های کلیوی
5. مشکلات شنوایی
سایر علایم بیماری عبارتند از :
بروز علائم و خصوصیات سندرم ترنر در افراد مختلف بسیار متفاوتاست.عده ای دارای بسیاری از خصوصیات آن بوده و عده دیگر تنها تعداد اندکی از آنهارا دارا هستند.
علايممشخصه بيماري ترنر ورم پشت دست و پاي نوزاد است يعني اگر نوزاد دختري هنگام تولدپشت دست و پايش ورم داشته باشد به احتمال زياد سندروم ترنر دارد
1. وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
2. خط رویش موی پایین در پشت سر
3. شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
4. ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
5. عدم شکل گیری سینه‌ها در سن بلوغ
6. وجود بیش از حد خال بر روی پوست
7. نقص قلبی
8. مشکل کلیه
9. دختران مبتلا به سندرم ترنر میانگین رشد پایین دارند. آنها اغلب تا سه سالگی رشد طبیعی دارند، اما میزان رشد آنها بعد از آن کاهش می یابد.بلوغ آنها عموما جهش رشدی ندارد.
10. فقدان عملکرد تخمدانها )تخمدانهای طبیعی دختر تولید هورمون جنسی (استروژن و پروژسترون)را در بلوغ شروع می کند این مورد در بسیاری از دختران سندرم ترنر اتفاق نمی افتد(
11. شروع دوره قاعدگی یا رشد سینه ها بدون هورمون درمانی در سن بلوغ آغاز نمی شود.
)اگرچه در بسیاری از زنان سندرم ترنر تخمدانها عملکردی ندارد و ناباروند,واژن و رحم طبیعی دارند.(
12. در دوران کودکی ,دختران سندرم ترنر مکررا به عفونت گوش میانی مبتلا می شوند.)عود عفونت می تواند منجر به از دست دادن شنوایی در برخی از موارد شود.(
دختران سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی با مهارت زبانی و خواندن دارند . برخی دختران مشکل ریاضی ,مهارت خواندن و حرکت خوب انگشتان دارند.
به علاوه علائم سندرم ترنر شامل موارد زیر می شود:
1. قفسه سینه پهن و فاصله نوک سینه ها ی آنها زیاد است.
2. بازو آنهامقداری تا آرنج خم می شود.
3. مورمور قلب ,گاهی با تنگی آئورت ارتباط دارد (رگ خونی که از قلب خارج می شود)
4. استعداد پیشرفت فشار خون بالا را دارند (بنابراین باید مرتب معاینه شوند)
5. مشکل کوچکی چشم که با عینک برطرف می گردد.
6. اسکلوزیس(بدشکلی ستون فقرات)در 10درصد دختران نوجوان سندرم ترنری اتفاق می افتد.
7. غده تیروئید در 10% از زنان سندرم ترنری کم کار است. آزمایش خون منظم برای تشخیص زود هنگام لازم باشد درمان با جایگزینی تیروئید انجام شود.
8. افزایش سن یا افزایش وزن زیاد زنان با ستدرم ترنر مقداری بیشتر خطر دیابت راافزایش می دهد.
9. پوکی استخوان ,می تواند افزایش یابد زیرا استروژن وجود ندارد اما این را می توان با جایگزینی هورمون درمانی تا حدی پیشگیری کرد.
تست خون که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته می‌شود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، می‌تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند . در تست کاریوتایپ بیشترافراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند.
درمان : تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمانی ، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
این بیماری تقریبا یک در 2500 تولد دختر در جهان اتفاق می افتد اما بین حاملگی هایی که تا ترم زنده نمی مانند(سقط و مرده زایی) رایج می باشد.
محققان تاکنون ژن هایی که روی کروموزوم X مسئول بسیاری از علامت ها و نشانه ها در سندرم ترنر است را اندازه گیری نکرده اند.آنها وجود دارند به هر حال یک ژن به نام SHOX شناسایی شده است که در پیشرفت استخوان و رشد مهم است. از دست دادن یک سری کپی از ژن می تواند علت کوتاه شدن قد و استخوان بندی غیرطبیعی در زنان سندرم ترنر باشد.
تشخیص سندرم ترنر چگونه است؟
تشخیص سندرم ترنر ممکن است شک شود زمانی که تعدادی از ویژگیهای بدنی مشاهده شود مانند وب گردنی,قفسه سینه پهن ,و فاصله زیاد نوک سینه ها تشخیص داده شود. گاهی تشخیص آن در هنگام تولد به علت مشکلات قلبی ,وب گردنی غیرطبیغی یا تورم دست و پا امکان پذیر باشد.
دو ویژگی بالینی سندرم ترنر کوتاهی قد و فقدان رشد تخمدان ها می باشد.
بسیاری از دختران در دوران کودکی با میزان رشد آهسته و ویژگی های دیگر شناسایی می شود. تشخیص گاهی دیرتر زمانی که بلوغ رخ نمی دهد باشد.
سندرم ترنر در دوران بارداری باسونوگرافی قابل تشخیص است.این مورد را می توان با آزمایشهای پره ناتال –نمونه برداری پرز کوریونی یا آمینوسنتز (سلول هایی از جنین متولد نشده که برای آنالیز کروموزومی به دست می آید)-مطمئن شد. اگر تشخیص پره ناتال حتمی بود ,کودک باید تحت مراقبت متخصص اطفال بعد از تولد قرار بگیرد.
تشخیص مطمئن آزمایش خون کاریوتیپ نامیده می شود. این آنالیز ترکیب کروموزومی در زنان استفاده می شود.اطلاعات بیشتر در مورد این بحث در قسمت سندرم ترنر وراثتی است.
دوران کودکی و نوجوانی ,دختران باید زیر نظر متخصص غدد اطفال باشد
تزریق هورمون رشد در برخی از سندرم ترنری ها مفید می باشد. تزریق اغلب در دوران کودکی شروع می شود و ممکن است قد آنها به خوبی در حد چند اینچ افزایش یابد.
درمان جایگزینی استروژن معمولا در زمان بلوغ طبیعی شروع می شود. حدود 12 سالگی رشد سینه ها آغاز می شود.استروژن و پروژسترون کمی دیرتر ترشح می شود به طور ماهانه (پریود) که برای حفظ رحم سالم لازم است.
کودک متولد شده با مورمور قلب یا تنگی آئورت ممکن است نیاز به جراحی برای رفع مشکل داشته باشد.متخصص قلب(کاردیولوژیک) برای تشخیص و پی گیری درمان لازم می باشد.
افزایش فشار خون در تمام زنان سندرم ترنری رایج است. در برخی موارد ارزیابی فشار خون برای تنگی آئورت یا کلیه غیرطبیعی لازم است. به هر حال بیشتر اوقات علت به خصوصی قابل شناسایی در ارزیابی نیست.فشار خون به طور روتین کنترل شود و اگر لازم باشد با دارو درمان شود. زنان سندرم ترنری کمی بیشتر در خطر کم کاری تیروئید و پیشرفت دیابت قرار می گیرند. باید روتین برای حفظ سلامت ویزیت شوند و اگر لازم باشد درمان شوند.
کنترل منظم سلامتی خیلی مهم است. کلینیک مخصوص برای دختران و زنان سندرم ترنری در برخی مناطق با متخصص های متنوع وجود دارد. پیشگیری اولیه مراقبت و درمان خیلی مهم است.
تمام زنان برای همیشه نابارورند اما حاملگی با اعطا جنین ممکن است امکان پذیر باشد.
درمان پزشکی مناسب حمایت زنان سندرم ترنری این امکان را می دهد که آنها طبیعی، سالم و زندگی خوبی داشته باشند.
سندرم ترنر معمولا در زنان وراثتی نیست. سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی از دو کروموزوم که در زنان طبیعی یافت می شود از بین برود یا ناقص باشد.اگرچه علت ذقیق سندرم ترنر شناخته نشده است,آن در نتیجه خطای تصادفی طی تشکیل تخم ها یا اسپرم ظاهر می ود.
انسان 46 کروموزوم دارد که شامل تمام ژنهای فرد و DNA است. دو کروموزوم ,کروموزوم جنسی جنسیت فرد را مشخص می کند. هر دو کروموزوم جنسی در زن کروموزوم X XX نوشته می شود.......
هر دو کروموزوم به پیشرفت باروری و ویژگی جنسیت در جنسیت کمک می کند. در سندرم ترنر دختران معمولا دو جفت کروموزوم X ندارند. بیشترین شکل رایج این است که تنها یک کروموزوم در سلول ها است.
برخی دختران در سندرم ترنر هر دو کروموزوم را دارند اما یکی از آنها ناقص است. در شکل دیگر در برخی از سلول های بدن با دو کروموزوم اما در برخی تنها یک کروموزوم است که موزایسم نامیده می شود.
داراي چانه كوچك و سقف كام بلند هستند خط رويش موي پشت سر آنهانيز پايين تر از معمول است. اگر والدين يكي از اين علايم را ببينند بايد فكر كنندشايد دخترشان مبتلا به ترنر باشد و بلافاصله به پزشك مراجعه نمايند تا درمان برايكودكشان آغاز گردد.
معمولاً توصيه مي شود درمان از 3 تا 5 سالگيشروع شود و كودك تحت درمان هورمون رشد قرار گيرد. اگر به موقع درمان شروع شود درنهايت قد قابل قبولي خواهد داشت كه معمولاً قد بالاي 150 سانتيمتر به عنوان هدفخواهد بود.
در كنار درماني كه براي كوتاهي قد انجام مي شود از نظر سايرناهنجاريهايي كه ممكن است داشته باشند مثل مشكلات قلبي يا كليوي و ناهنجاري گوش كهدر اين كودكان بيشتر از شرايط معمولي و طبيعي است بايد تحت مراقبت قرار بگيرند. بهعلاوه در سنيني كه دختر خانمها به صورت طبيعي وارد مرحله بلوغ مي شوند. در ايندختران به علت فعاليت نكردن تخمدانها بلوغ اتفاق نمي افتد و بايد برايشان بلوغ وصفات ثانويه جنسي ايجاد شود كه ساير اقدامات درماني را مي طلبد و هر يك شرايط خاصيدارد كه نياز به بررسي، معاينات، آزمايشها و تجويز پزشك متخصص غدد دارد. يعني ازطريق آزمايش ژنتيك و كشت كروموزمي پزشك بعد از تأييد تشخيص اقدامات درماني را برايبيمار انجام مي دهد.
موفقيت در درمان نيز 85 درصد است زيرا درمطالعاتي كه طي 20- 30 سال گذشته انجام شده مشخص شده كه با هورمون رشد قد اينبيماران (دختران) تا حد قابل قبولي بلند خواهد شد كه حدود 85 درصد موفق بودهاست.
نظرات شما عزیزان:
:: موضوعات مرتبط:
بیماری ها ،
،
:: برچسب‌ها:
نشانگان ترنر,
تبادل لینک هوشمند 
آمار
وب سایت:
